วันอังคารที่ 31 กรกฎาคม พ.ศ. 2561
เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย
ในขณะนี้บุคลากรทางการแพทย์ และประชาชนทั่วไปคงได้ยินคำว่า โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียกันบ่อยขึ้น โรงเรียนแพทย์ต่างๆ และกระทรวงสาธารณสุขได้ให้ความสำคัญกับโรคนี้เป็นอย่างมาก เพราะว่าเป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมากที่สุดในประเทศไทย ประมาณว่ามีคนไทยเป็นพาหะของโรคนี้ ร้อยละ 30 ของประชากรหรือประมาณ 18 - 20 ล้านคน ส่วนสาเหตุของการเกิดโรคมาจากการที่เกิดจากความผิดปกติของยีนในการควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินซึ่งเป็นสารสำคัญในเม็ดเลือดแดง
ยีน หมายถึงอะไร
ยีนต่าง ๆ ก็คือสารพันธุกรรมที่ควบคุมตัวของเราให้ทำงานได้ตามปกติและอยู่บนโครโมโซม คนปกติมีโครโมโซม 23 คู่ (ซึ่งได้รับการถ่ายทอดจากบิดาทางตัวอสุจิและจากมารดาทางไข่) ถ้าบิดาหรือมารดามีความผิดปกติก็จะมีโอกาสถ่ายทอดให้บุตรได้ ถ้าได้รับมาจากคนใดคนหนึ่งเท่านั้นเราเรียกว่าเป็นพาหะของโรค จะมีอาการเหมือนคนปกติ ไม่มีอาการซีด ตับม้ามโต แต่ถ้ารับมาจากทั้ง 2 คน และเป็นแบบที่เสริมความรุนแรงซึ่งกันและกันก็จะเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ซึ่งมีอาการซีด ตับม้ามโต อาจจำเป็นต้องให้เลือดเป็นระยะๆ บางชนิดทารกอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์
ยีน หมายถึงอะไร
ยีนต่าง ๆ ก็คือสารพันธุกรรมที่ควบคุมตัวของเราให้ทำงานได้ตามปกติและอยู่บนโครโมโซม คนปกติมีโครโมโซม 23 คู่ (ซึ่งได้รับการถ่ายทอดจากบิดาทางตัวอสุจิและจากมารดาทางไข่) ถ้าบิดาหรือมารดามีความผิดปกติก็จะมีโอกาสถ่ายทอดให้บุตรได้ ถ้าได้รับมาจากคนใดคนหนึ่งเท่านั้นเราเรียกว่าเป็นพาหะของโรค จะมีอาการเหมือนคนปกติ ไม่มีอาการซีด ตับม้ามโต แต่ถ้ารับมาจากทั้ง 2 คน และเป็นแบบที่เสริมความรุนแรงซึ่งกันและกันก็จะเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ซึ่งมีอาการซีด ตับม้ามโต อาจจำเป็นต้องให้เลือดเป็นระยะๆ บางชนิดทารกอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์
ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 ชนิด
1. อัลฟา - ธาลัสซีเมีย (a - thalassemia)
2. เบต้า - ธาลัสซีเมีย (b - thalassemia)
ถ้าผู้ใดรับการถ่ายทอดสารพันธุกรรมชนิด อัลฟา - ธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า - ธาลัสซีเมีย มาจากบิดาหรือมารดาเพียงฝ่ายเดียว ก็ถือว่าผู้นั้นเป็นพาหะอัลฟาธาลัสซีเมีย พาหะฮีโมโกลบินคอนแสตนสปริงค์ พาหะเบต้าธาลัสซีเมีย หรือพาหะฮีโมโกลบินอี แต่ถ้าผู้ใดได้รับการถ่ายทอดสารพันธุกรรมชนิด อัลฟา - ธาลัสซีเมีย มากจากทั้งบิดาและมารดา หรือชนิด เบต้า - ธาลัสซีเมีย มากจากทั้งบิดาและมารดา ก็ถือว่าผู้นั้นเป็นโรคธาลัสซีเมีย เช่น โรคฮีโมโกลบินเฮช โรคฮีโมโกลบินบาร์ท โรคเบต้าธาลัสซีเมีย หรือ โรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบิน เป็นต้น
ผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคหรือพาหะคือ
1. ตัวซีด และอาจตรวจพบตับม้ามโตร่วมด้วย
2. ตัวซีดลงอย่างรวดเร็วเมื่อมีการป่วยไข้อย่างรุนแรง
3. มีประวัติคนในครอบครัวตัวซีด ตับม้ามโต
4. เคยมีบุตรเป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีเมีย
5. เคยมีบุตรเสียชีวิตในครรภ์เนื่องจากภาวะทารกบวมน้ำ
6. ตรวจพบขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กกว่าปกติ (MCV < 80 fL.)
7. ตรวจเลือด Osmotic fragility test (OF) ให้ผลบวก Dichlorophenolindolphenol precipitation test (DCIP) ให้ ผลบวก
หากท่านมีข้อบ่งชี้อาการข้อใดข้อหนึ่งดังที่กล่าวมา ก็ควรตรวจวินิจฉัยยืนยันว่าเป็นโรคหรือพาหะโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ รวมถึงคู่ที่กำลังจะแต่งงาน และวางแผนเพื่อมีบุตรหรือกำลังตั้งครรภ์อ่อน ๆ ก็ควรได้รับการตรวจด้วยเช่นกัน เพื่อประเมินตัวเองและโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นโรคหรือพาหะของบุตรในครรภ์ ซึ่งสูติแพทย์มีวิธีการตรวจเพื่อให้ทราบว่าบุตรในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ จะได้มีการวางแผนการดูแลบุตรในครรภ์ร่วมกันระหว่างมารดาและสูติแพทย์ต่อไป
เมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมียจะปฏิบัติตัวอย่างไร
ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติ ไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใด ๆ แต่ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียจะมีอาการของโรคแตกต่างกัน บางคนตัวซีดมาก ตับม้ามโตมาก อาจจะต้องได้รับการให้เลือดและยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเป็นระยะ ๆ หรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง ส่วนบางคนจะมีอาการซีดไม่มาก จะรักษาตามอาการ สามารถให้รับประทานกรดโฟลิก แต่ไม่จำเป็นต้องให้ยาบำรุงเลือด (ธาตุเหล็ก) เนื่องจากมีธาตุเหล็กใน ร่างกายเกินปกติอยู่แล้ว แต่ไม่สามารถนำมาสร้างเม็ดเลือดแดงเองได้
โรคธาลัสซีเมียอาจดูน่ากลัว แต่ความจริงแล้ว หากเราสามารถดูแลตนเองให้อยู่ในสภาวะที่พร้อมต่อการเผชิญโรค ก็จะสามารถใช้ชีวิตอยู่ในสังคมได้อย่างปกติสุข
ที่มา
ผศ.นพ.อนุวัฒน์ สุตัณฑวิบูลย์
ภาควิชาสูติศาสตร์ – นรีเวชวิทยา
Faculty ofMedicine Siriraj Hospital
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล
ภาควิชาสูติศาสตร์ – นรีเวชวิทยา
Faculty of
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล
สมัครสมาชิก:
ส่งความคิดเห็น (Atom)
ค้นหาใน Web นี้
บทความที่ได้รับความนิยม
-
Tennis Elbow คือกลุ่มอาการปวดกล้ามเนื้อ เส้นเอ็นทางด้านนอกข้อศอก ซึ่งเกิดจากการอักเสบตรงบริเวณที่ยึดเกาะของกล้ามเนื้อที่ใช้ในการกระดกข้อมือ...
-
เป็นโรคที่เกิดจากเชื้อไวรัส วาริเซลลา มีลักษณะอาการเป็นผื่นแดงราบ ตุ่มใส ตุ่มหนอง กระจายตามหน้า ลำตัว และแผ่นหลัง และมีไข้ เกิดจากเชื้อไว...
-
การขลิบหนังหุ้มปลายอวัยวะเพศชาย จำเป็นหรือไม่ ? บทนำ การขลิบหนังหุ้มปลายอวัยวะเพศชาย เป็นการผ่าตัดเล็กที่ทำกันบ่อยมาก จนเกือ...
-
ต่อมทอนซิล คือต่อมน้ำเหลืองที่อยู่บริเวณด้านข้างลำคอตรงโคนลิ้น เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันในร่างกาย ภายในต่อมมีเม็ดเลือดขาวหลายชนิดทำ...
-
การล้างจมูกคืออะไร การล้างจมูก คือ การทำความสะอาดโพรงจมูก โดยการใส่ หรือหยอดน้ำเข้าไปในจมูกการล้างจมูก จะช่วยชะล้างมูก ครา...
-
ปุ่มกระดูกในช่องปาก ปุ่มกระดูกในช่องปากมีชื่อเรียกต่างกันไปตามตำแหน่งที่พบ เช่น พบในบริเวณกึ่งกลางเพดานของขากรรไกรบน จะเร...
-
อาหารสำหรับผู้ป่วยโรคเก๊าท์ กรดยูริคที่เป็นตัวการทำให้ข้ออักเสบในผู้ป่วยโรคเก๊าท์ เกิดมาจาก “ สารพิวรีน ” ทั้งที่มีอยู่ในร่าง...
-
โรค Carpal Tunnel Syndrome หรือชื่อย่อคือ CTS เป็นโรคที่พบได้บ่อย เกิดจากเส้นประสาทมีเดียน (Median Nerve) ซึ่งเป็นเส้นประสาทที่เลี้ยงกล้า...
-
ผ่าตัดริดสีดวงทวาร อย่างไรไม่ให้เจ็บ (หรือเจ็บน้อย) โรคริดสีดวงทวารเป็นโรคที่พบบ่อย เกิดจากการโป่งพองของหลอดเลือดขนาดเล็กบริเวณเยื่อบุ...
-
ผ่าตัดริดสีดวงทวาร อย่างไรไม่ให้เจ็บ (หรือเจ็บน้อย) โรคริดสีดวงทวารเป็นโรคที่พบบ่อย เกิดจากการโป่งพองของหลอดเลือดขนาดเล็กบริเวณเยื่อบ...
จำนวนการดูหน้าเว็บรวม
ผู้ติดตาม
ขับเคลื่อนโดย Blogger.
0 ความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น